RARE à l’écoute lève le voile sur les symptômes de la maladie de Charcot

Connue du grand public comme étant la maladie de Stephen Hawking et illustrée dans le film « Une merveilleuse histoire du temps » avec Eddie Redmayne, la maladie de Charcot ou Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative rare et fatale qui se traduit par une paralysie progressive des muscles. Aujourd’hui, la maladie de Charcot affecte 5 000 à 7 000 patients en France. Pourtant, la méconnaissance de la maladie rend le diagnostic long et compliqué pour les patients.

À l’occasion de la journée mondiale de la maladie de Charcot, le podcast RARE à l’écoute lance une saison de cinq épisodes mettant en avant les symptômes de la maladie et expliquant comment la diagnostiquer dans les plus brefs délais.

Un diagnostic trop tardif alors que le temps est compté

Aujourd’hui, un patient atteint de la maladie de Charcot en France attend près d’un an pour trouver la cause de ses maux, et c’est beaucoup trop. En effet, les malades souffrent d’une atrophie musculaire et de paralysie progressive, atteignant à terme les muscles respiratoires et conduisant au décès en 3 à 5 ans en moyenne. Pour des patients comme M. Malsot, touché par la maladie de Charcot et interviewé dans la dernière saison du podcast RARE à l’écoute, il a fallu attendre deux ans après l’apparition des premiers symptômes pour être diagnostiqué et pris en charge dans des centres de soin spécialisés. Il raconte :

“J’ai été hospitalisé quatre jours au mois de décembre 2019, une dizaine de mois après mes premiers symptômes, et je suis resté quatre jours pour avoir des tests approfondis, de nouveaux électromyogrammes, des prises de sang bien évidemment. J’ai eu une ponction également dans la moelle épinière, une IRM. Malheureusement, je suis sorti de l’hôpital sans information particulière.”

Reconnaître les symptômes pour être pris en charge le plus tôt possible

Comme l’explique le Dr. Soriani, neurologue et intervenant dans le podcast RARE à l’écoute, les premiers symptômes de la Sclérose Latérale Amyotrophique sont généralement insidieux car ils concernent les muscles squelettiques des quatre membres et peuvent se traduire par des crampes ou des faiblesses musculaires. Ces signes avant-coureurs sont souvent négligés car ils paraissent inoffensifs au premier abord.

Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients, quatre symptômes doivent alerter le praticien et orienter les patients vers un centre expert SLA :

• L’aggravation rapide des symptômes : les gênes musculaires persistent et s’intensifient, amenant dans certains cas à des chutes répétitives.
• La présence de symptômes respiratoires : essoufflement au moindre effort ou respiration difficile et inconfortable.
• La dysphagie : une sensation de gêne ou d’obstacle à la progression des aliments au cours de la déglutition.
• La perte de poids.

Il est important de noter que le diagnostic est avant tout clinique et repose sur la connaissance des symptômes, des antécédents des patients et des examens neurologiques minutieux. Virginie Druenne, fondatrice de RARE à l’écoute, commente : “En lançant cette nouvelle saison dédiée à la maladie de Charcot sur notre chaîne de podcast, nous voulons alerter sur ses premiers symptômes. Notre souhait serait qu’en écoutant RARE à l’écoute, les professionnels de santé pensent davantage aux maladies rares lorsqu’ils auscultent leurs patients. Ils pourront alors prescrire rapidement les bons examens et orienter les patients vers les centres experts pour affirmer ou non l’hypothèse de départ. En médiatisant les maladies rares, nous espérons faire gagner un temps précieux aux malades.”

Diagnostiquer rapidement pour ralentir le plus possible la progression de la maladie

Il est important d’adresser rapidement les patients vers un des 19 centres SLA répartis sur le territoire français, coordonnés par la filière de santé FISLAN animée par le Pr Couratier. Bien que la maladie reste aujourd’hui incurable, la prise en charge rapide des patients permet de leur apporter les soins nécessaires pour les soulager au mieux. Le diagnostic précoce permet de commencer les traitements au plus tôt pour ralentir le plus possible la progression de la maladie.

“La prise en charge de la SLA a pour objectif de protéger les motoneurones pour ralentir la progression de l’atteinte motrice, maintenir au maximum l’autonomie des patients en traitant les symptômes, dépister et traiter les complications nutritionnelles et respiratoires.” – Pr G. Bruneteau, Neurologue.

Sensibiliser et diffuser les informations autour de la maladie de Charcot

Aujourd’hui, les recherches continuent afin de trouver un traitement curatif de la maladie. Les filières de santé maladies rares et les réseaux européens apportent leur savoir-faire dans le but d’informer les patients et les professionnels de santé pour faciliter le diagnostic. C’est l’objectif que s’est également fixé RARE à l’écoute. Dans sa série de cinq épisodes sur la maladie de Charcot, le podcast invite des professionnels de santé et l’association de patients ARSLA à témoigner. Leurs connaissances libèrent la parole et sensibilisent les praticiens et le grand public à cette maladie encore trop peu connue. Le premier épisode, avec le Professeur Philippe Couratier, est disponible dès le 25 mai sur les grandes plateformes de podcast, telles qu’Apple Podcasts, Spotify, Deezer, Google Podcasts, Amazon music.

À propos de “RARE à l’écoute”

“RARE à l’écoute” est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer, éduquer et inspirer en partageant des histoires de courage et de persévérance, ainsi qu’en fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares.