Pendant une semaine, quatre témoignages doivent ainsi être diffusés. Quatre voix, quatre situations, mais un même face à face avec une maladie rare et redoutable. Pauline, 22 ans, diagnostiquée à 20 ans. Christophe, père de deux enfants de 16 et 6 ans, lui-même porteur de la mutation SOD1. Mathilde, épouse d’un homme issu d’une famille marquée par la maladie. Valentine, dont la mère et la tante sont porteuses du gène. À travers eux, l’association veut faire entendre une réalité souvent difficile à saisir depuis l’extérieur : dans cette forme héréditaire de la SLA, gagner du temps n’est pas une formule abstraite, mais une nécessité vitale.
La SLA liée à la mutation SOD1 constitue en effet une forme génétique de la maladie, susceptible de toucher plusieurs membres d’une même famille et de se transmettre de génération en génération. En France, elle concernerait environ quinze nouveaux patients par an, ce qui en fait une pathologie particulièrement rare. Cette rareté renforce le sentiment d’urgence exprimé par les familles, qui voient dans chaque avancée thérapeutique une possibilité de ralentir une évolution pouvant être extrêmement rapide.
Le traitement Qalsody cristallise aujourd’hui cet espoir. Déjà autorisé par l’Agence européenne du médicament en 2024, il est accessible dans plusieurs pays, parmi lesquels l’Allemagne, l’Espagne et les États-Unis. En France, il n’est pour l’instant disponible que dans le cadre d’un accès compassionnel. Son avenir dépend désormais de la décision prochaine de la HAS. D’après les éléments mis en avant par l’ARSLA, ce traitement ne permet pas de guérir la maladie, mais pourrait en ralentir l’évolution et la stabiliser chez plusieurs patients.
L’association insiste également sur le fait que de nouvelles données ont été versées au dossier dans le cadre de la procédure de réévaluation engagée après un premier avis négatif rendu en 2024. Ces données complémentaires, transmises à la Haute Autorité de Santé par le laboratoire Biogen, la filière de santé FILSLAN et l’ARSLA, feraient apparaître plusieurs éléments jugés significatifs. Sont notamment évoquées une stabilisation chez une majorité de patients traités, une diminution des neurofilaments, considérés comme des marqueurs reconnus de l’évolution de la maladie, une amélioration de la qualité de vie rapportée par les patients et leurs proches, ainsi qu’une forte acceptabilité du traitement malgré la contrainte liée aux injections intrathécales.
Au-delà du seul cas Qalsody, l’ARSLA veut ouvrir un débat plus large sur la manière dont sont évalués les traitements destinés aux maladies rares et ultra rares. L’association souligne que ces pathologies reposent, par définition, sur des cohortes limitées, ce qui complique l’application de cadres d’évaluation conçus pour des populations plus larges. Elle plaide donc pour une adaptation des méthodes, avec une prise en compte renforcée des données issues de la pratique clinique et de la vie réelle.
Dans cette perspective, l’ARSLA appelle à la création, au sein de la Haute Autorité de Santé, d’une instance spécifiquement dédiée à l’évaluation des traitements pour les maladies rares. Une telle structure serait, selon elle, plus à même d’intégrer les spécificités scientifiques et médicales de ces pathologies. Elle y voit aussi un enjeu plus large pour l’innovation biomédicale en France, à l’heure où la recherche sur la SLA progresse avec l’émergence de thérapies ciblant des mécanismes génétiques précis.
Cette campagne met finalement en lumière une tension profonde entre l’exigence légitime d’évaluation scientifique et la temporalité très concrète de la maladie. Pour les familles concernées, chaque mois peut compter. C’est précisément ce message que l’ARSLA cherche à imposer dans l’espace public : dans la SLA, donner du temps ne relève pas du symbole, mais d’une possibilité supplémentaire de vivre, d’échanger, de transmettre et de rester ensemble un peu plus longtemps.
